嘉賓精彩發(fā)言集錦

Part 1

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷國(guó)際委員會(huì)（PGDIS）主席Donald Leigh教授為我們?nèi)嫦到y(tǒng)地總結(jié)了嵌合的影響因素及其臨床管理策略，包括其起源、可能移植結(jié)局、生物學(xué)特性、PGT-A操作流程中的可能影響，并重點(diǎn)討論了嵌合分析的影響因素，同時(shí)，比較了PGDIS和ESHRE兩大權(quán)威機(jī)構(gòu)有關(guān)嵌合胚胎管理意見(jiàn)的異同點(diǎn)。Donald Leigh教授指出由于細(xì)胞在不斷生長(zhǎng)發(fā)育變化中，所以現(xiàn)有的嵌合評(píng)估模型并不能夠完整、可靠的反應(yīng)嵌合狀態(tài)；PGT-A工作流程中，如活檢、DNA擴(kuò)增、文庫(kù)準(zhǔn)備以及分析平臺(tái)（reads數(shù)、背景噪音設(shè)置等）都會(huì)影響嵌合結(jié)果的判讀，所以針對(duì)嵌合胚胎各中心均應(yīng)該加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員操作能力，提高分析平臺(tái)性能，并與臨床醫(yī)生、甚至患者進(jìn)行充分溝通，做好嵌合胚胎的管理工作。

Part 2

林教授團(tuán)隊(duì)在植入前胚胎中的拷貝數(shù)變異CNV方面做了大量深入的探索和應(yīng)用工作，確定了PGT中拷貝數(shù)變異CNV技術(shù)方法、CNV分辨率大小、檢測(cè)平臺(tái)和分析方案，深入探討了對(duì)于植入前胚胎1～4Mb分辨率拷貝數(shù)變異的特征，特別是為致病性CNV變異在植入前胚胎的發(fā)現(xiàn)提供了技術(shù)手段，為1～4Mb pCNVs引起的出生缺陷提供了一級(jí)預(yù)防手段，進(jìn)一步幫助植入前胚胎移植的選擇。

Part 3

尹教授的講述內(nèi)容包括單基因遺傳病的遺傳咨詢、家系樣本收集、PGT-M檢測(cè)及檢測(cè)后遺傳咨詢。從產(chǎn)前診斷專業(yè)角度對(duì)PGT-M適應(yīng)癥、禁忌癥進(jìn)行了歸納總結(jié)，并通過(guò)多個(gè)臨床實(shí)際案例闡述臨床行PGT-M的多方考量，以及PGT-M檢測(cè)的技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明。為有效實(shí)施出生缺陷一級(jí)預(yù)防，尹教授呼吁產(chǎn)前和生殖領(lǐng)域?qū)＜揖o密配合。

Part 4

孫教授結(jié)合自身經(jīng)驗(yàn)，針對(duì)PGT臨床應(yīng)用提出臨床管理的目標(biāo)，即為構(gòu)建安全、高效的PGT運(yùn)作體系，從安全性、有效性等方面對(duì)PGT檢測(cè)過(guò)程中產(chǎn)生的相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行論述，并詳細(xì)介紹本單位的PGT運(yùn)行的管理制度及運(yùn)行流程。最后通過(guò)臨床案例分享，強(qiáng)調(diào)PGT檢測(cè)后產(chǎn)前診斷的重要性。

Part 5

黃以寧博士重點(diǎn)分享了基于甲型血友病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)新方案（S2Seq®技術(shù)）的原理和應(yīng)用案例，詳細(xì)介紹了該技術(shù)的創(chuàng)新性。S2Seq®技術(shù)主要針對(duì)致病基因位于染色體特殊位置如染色體末端、著絲粒附近、高度同源區(qū)域、高度重復(fù)序列等特殊區(qū)域的單基因病，實(shí)現(xiàn)對(duì)胚胎植入前單基因病的高效檢測(cè)。

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