2024年6月28-30日，由海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員主辦，北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心承辦的“第十四屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨第五屆海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員會(huì)年會(huì)”在北京即將召開(kāi)。此次會(huì)議就“基因檢測(cè)新技術(shù)下的遺傳病篩查、診斷在生殖與產(chǎn)前診斷中的臨床運(yùn)用規(guī)范與治療”主題進(jìn)行廣泛、深入的探討與交流，以期加強(qiáng)國(guó)內(nèi)外相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與合作，促進(jìn)我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科的發(fā)展。

育安順®Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測(cè)，結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)及高通量測(cè)序技術(shù)，采用Y染色體AZF區(qū)微缺失檢測(cè)試劑盒（專利號(hào)ZL 2015 1 0679999.1），檢測(cè)AZF區(qū)域拷貝數(shù)異常（缺失、重復(fù)、倒位等）的具體區(qū)域和大小以及相關(guān)基因情況，從而為男性不育患者提供科學(xué)的臨床治療方案和遺傳咨詢指導(dǎo)。

嘉寶仁和已完成胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)（PGT-A）測(cè)序平臺(tái)-MiSeq DX（國(guó)械注進(jìn) 20183400291）、檢測(cè)試劑-胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒（國(guó)械注準(zhǔn)20213400868）、自動(dòng)化分析軟件-胚胎染色體異倍體分析系統(tǒng)（京械注準(zhǔn) 20222210285）全流程規(guī)范化布局，可為生殖中心提供胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)技術(shù)及數(shù)據(jù)分析的軟、硬件設(shè)備全面本地化部署服務(wù)，助力生殖中心實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)檢測(cè)與自動(dòng)化分析同時(shí)落地。

針對(duì)于植入前胚胎染色體異常檢測(cè)面臨的臨床問(wèn)題，嘉寶仁和易安順®胚胎植入前染色體拷貝數(shù)分析檢測(cè)（PGT PLUS）可實(shí)現(xiàn)1M以上CNVs的檢測(cè)，彌補(bǔ)了1M~4M之間這一常規(guī)PGT檢測(cè)無(wú)法覆蓋的分辨率區(qū)域，使得更多pCNVs能夠在胚胎植入前被發(fā)現(xiàn)，同時(shí)可檢測(cè)三倍體、單倍體、UPD/ROH等臨床常見(jiàn)異常，指導(dǎo)植入前胚胎的移植選擇。