近年來,有輔助生殖需求的人群已經(jīng)不單純是不孕不育人群,更多生育了罕見病患兒的家庭有再生育意愿,來阻斷遺傳病傳遞;更多育齡夫婦有意愿在懷孕前進行遺傳病的攜帶者篩查,來預防出生缺陷?;驒z測技術(shù)的快速發(fā)展,為輔助生殖人群提供了從“ 能生”到“ 優(yōu)生”的科學生育方式。
在第十五個國際罕見病日到來之際,嘉寶仁和單基因病篩查與阻斷小程序上線!該小程序為育齡人群、罕見病人群、醫(yī)務工作者們,展示單基因病篩查、PGT-M阻斷、疾病知識庫、三代試管嬰兒等優(yōu)生優(yōu)育知識,促進健康孕育,助力出生缺陷防控。
罕見病,可防可控
嘉寶仁和「 單基因病篩查+PGT-M阻斷」解決方案
一、優(yōu)孕安™單基因遺傳病攜帶者篩查
——防患未然,助您生好
在孕前或孕早期,對育齡夫婦進行單基因遺傳病攜帶者篩查,可以幫助育齡人群了解自身是否為隱性遺傳病攜帶者,并通過進一步遺傳咨詢進行科學生育指導,預防缺陷患兒出生。該檢測基于高通量測序技術(shù),可對中國人群常見高發(fā)的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查。
適用人群:
1)準備懷孕,關(guān)注自身和孩子健康的夫婦;
2)欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦;
3)有不良孕產(chǎn)史的夫婦( 反復流產(chǎn)、試管嬰兒反復種植失敗、早期胎停育);
4)早孕期( 孕10周內(nèi)),關(guān)注自身和孩子健康的夫婦;
5)親緣關(guān)系較近的夫婦。
優(yōu)生優(yōu)育方案:
如果夫妻雙方在同一個基因上都攜帶致病突變,請嚴格在您的醫(yī)生指導下進行進一步診斷。可以選擇以下優(yōu)生優(yōu)育方法以規(guī)避風險:
1)自然受孕/妊娠,孕期產(chǎn)前診斷。
2)試管嬰兒,通過對試管嬰兒進行胚胎植入前單基因病的檢測( PGT-M),選擇低風險基因型的胚胎植入。
二、易安順®PGT-M胚胎植入前單基因病檢測
——精準阻斷,請您放心
PGT-M胚胎植入前遺傳學檢測,能為夫婦任一方或雙方同時攜帶顯性致病基因、夫婦雙方攜帶同一隱性致病基因,或者有特定遺傳病家族史的夫婦提供出生缺陷一級預防的生育路徑。目前,嘉寶仁和PGT-M檢測單基因疾病已達941種,檢測家系累計8,800多個,總檢測樣本量超過68,600個。
適用人群:
1)有家族遺傳病史的夫婦;
2)患有遺傳病的夫婦;
3)生育過遺傳病患兒的夫婦;
4)需要HLA配型人群(地中海貧血人群/各類白血病人群/遺傳性代謝性疾病人群/遺傳性免疫系統(tǒng)疾病人群/遺傳性紅細胞疾病人群等)。
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